Aconselhamento Genético na Síndrome de Klinefelter - um relato de caso
DOI:
https://doi.org/10.61411/rsc202452317Palavras-chave:
Síndrome de Klinefelter, aneuploidia cromossômica, aconselhamento genéticoResumo
A Síndrome de Klinefelter é uma condição genética que afeta homens, devido a uma aneuploidia cromossômica, resultando em pelo menos uma cópia extra do cromossomo sexual X (XXY). Ela pode apresentar uma variedade de características físicas e cognitivas, incluindo hipogonadismo, infertilidade e atraso no desenvolvimento da fala e no aprendizado. O aconselhamento genético é um processo de comunicação que desempenha um papel fundamental na compreensão sobre a condição genética presente na família e suas implicações, ajudando os indivíduos e familiares a entenderem e lidarem com a síndrome, fornecendo informações, suporte psicológico e orientações sobre prognóstico, tratamento e risco de recorrência. Ademais, promove escolhas informadas e adaptação aos desafios associados à Síndrome de Klinefelter, visando uma melhora na qualidade de vida do probando e seus familiares.
Referências
MENDONÇA, F. et al. Klinefelter syndrome: The characterization of the clinical and sociological features of 51 patients. Revista Internacional de Andrología, v. 21, n. 3, p. 100349, 1 jul. 2023. DOI: https://doi.org/10.1016/j.androl.2023.100349
TINCANI, B. J. et al. Síndrome de Klinefelter: diagnóstico raro na faixa etária pediátrica. Jornal de Pediatria, v. 88, n.4, p. 323-327, 2012.
Thompson & Thompson Genética Médica / Robert L. Nussbaum, Roderick R. McInnes, Huntington F. Willard; 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016.
GROTH KA et al. Clinical review: Klinefelter syndrome–a clinical update. J Clin Endocrinol Metab. 2013;98(1):20–30. DOI: https://doi.org/10.1210/jc.2012-2382
BERTOLLO, E. M. G. et al. O processo de Aconselhamento Genético. 2013. Disponível em: https://www.semanticscholar.org/paper/O-processo-de-Aconselhamento-Gen%C3%A9tico-Bertollo-Castro/4ca8a1f45c4882e76c30c2da9c54bd66ef3163cb.
UHLMANN, W. R.; SCHUETTE, J. L.; YASHAR, B. M. (Ed.). A guide to genetic counseling. John Wiley & Sons, 2011.
YOUNG, I. D. Introduction to risk calculation in genetic counseling. Oxford University Press, 2006. DOI: https://doi.org/10.1093/oso/9780195305272.001.0001
TEIXEIRA, F. M. Mutações cromossômicas e principais síndromes. Orientador: Dra. Patrícia do R Dalzoto. 2015. Trabalho de Conclusão de curso (Especialização em Genética para professores do Ens.Médio) - Universidade Federal do Paraná, Foz do Iguaçu, 2015.
SCHAEFER, G B.; THOMPSON, J. Genética médica. Porto Alegre: Editora Artmed; Grupo A, 2015. E-book. ISBN 9788580554762.
PINA-NETO, J. M. de. Aconselhamento genético. Jornal de Pediatria, v. 84, p. S20-S26, 2008.
BONOMI M. et al. Klinefelter ItaliaN Group (KING). Klinefelter syndrome (KS): genetics, clinical phenotype and hypogonadism. J Endocrinol Invest. 2017;40(2):123-34. https://doi.org/10.1007/s40618-016-0541-6. DOI: https://doi.org/10.1007/s40618-016-0541-6
Publicado
Edição
Seção
Categorias
Licença
Copyright (c) 2024 Revista Sociedade Científica
Este trabalho está licenciado sob uma licença Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
